先天性睾丸发育不良是指出生时睾丸发育就有问题，睾丸比正常人的要小、生精功能失常造成无精子，尿液中促性腺激素增高等，染色体检查会发现，先天性睾丸发育不良的患者比正常男性多了1条X染色体。患者应尽早到专业医院做个检查。随着年龄的增长治疗难度会加大。

　　先天性睾丸发育不良的病因

　　先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

　　先天性睾丸发育不良的表现

　　先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

　　先天性睾丸发育不良需要做的检查

　　1、血清睾酮(testosterone,T)测定 多数病例降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低，严重降低者少见。

　　2、血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定 血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

　　3、血清雌二醇(estrodiol，E2)测定 多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

　　4、血清雄激素结合蛋白(ABP)测定 多数有不同程度的增高。

　　5、人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验 血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

　　6、促性腺激素释放激素(GnRH)试验 血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

　　7、性染色质检查 口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

　　8、精液检查 多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。

9、染色体检查 一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

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