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警惕遗传病引起的不孕症

2012-11-28 09:27  来源:长春城市网
 

  在众多的引起不孕不育症的病因中,遗传病是其中的一个很重要的因素,尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。 医院专家分析, 染色体病包括性染色体病和常染色体病。

  性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体,男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟,从而影响了患者的生殖器官发育,第二性征及身高、智力等。

  性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差,甚至出现女性第二性征等,结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失,常见的有特纳综合征(45,X0)及克氏综合征(47,XXY)等等。

  常染色体病是由于1―22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常,但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴,甚至还可生育畸形或智力低下儿。

  主要表现为以下几种遗传性疾病

  (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)

  此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。

  (2)纤毛滞动综合征

  此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

  (3)性逆转综合征

  本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。

  (4)特纳氏综合征

  患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。

  (5)唯支持细胞综合征

  本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。

  综上所述,染体病与不孕不育症有密切关系,医院提醒原因不明的不孕不育夫妇,进行染色体检查是非常必要的。

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