两性畸形的分类。两性畸形是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。两性畸形比较罕见，对不孕的影响视情况而定。两性畸形分为两类：在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形;在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺不一致者，称为假两性畸形，包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。

　　(一)真两性畸形　真两性畸形者体内具有发育程序不等的卵巢和睾丸组织。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸;亦可能一侧或两侧为卵巢。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合，卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫，但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与阴道发育不良。青春期后有月经周期性变化;乳房发育如女性。染色体组型可分为46，XX;46，XY;或46，XX/XY等嵌合体。在46，XX核型的该患者体内可携带来显微Y连锁遗传的睾丸决定因子。

　　(二)假两性畸形

　　1.女性假两性畸形　即女性男性化。此类患者除外生殖器部分男性化外，其染色体组型如内生殖系统均为正常女性。其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合。

　　(1)肾上腺性征综合征(adrenogenital syndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松缺乏，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，患者尿中排17-酮量增高。

　　(2)母亲在孕期使用过多雄性激素作用的药物，如人工合成的孕激素在体内可转化为雄性激素样作用，可致使女性胎儿外生殖器发育男性化，这类患者很少见，其尿中17-酮排出量正常。其阴道与尿道可能共同开口于阴蒂下方。

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