男子不育的原因 细胞遗传学异常是导致男子不育的原因之一，文献报告其发生率为2%～21%。遗传因素所致的男子不育多属于非阻塞性无精子症(约占男子不育的12%)，近年研究发现这部分患者有染色体或基因异常，如Y染色体上无精子症基因突变、缺失或X染色体上雄激素受体基因突变致生精障碍。

　　染色体数目异常、结构异常和性分化异常等均可造成精子的异常和男子不育。随着分子生物学技术的迅猛发展，有关少精无精症的遗传缺陷研究成为当今研究热点之一。

　　男子不育的原因：无精症与精子生长基因

　　1976年，医学研究人员发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq11)缺失，故称该部位为无精子因子(AZF)。

　　目前认为控制精子生长的基因位于Y染色体长臂远侧的常染色质区，该部位有无精子因子AZF，现已明确至少有3个精子生成部位分别位于Yq11的近端、中间和远端，AZF的缺失很可能是导致患者无精的原因。

　　男子不育的原因：基因相关的疾病

　　克氏综合征 典型的性染色体异常所致的疾病，大多伴有无精或严重少精，基因突变可影响精子的生成过程。有报道线粒体DNA 4977 bp的缺失与精子活力呈负相关。

　　肺囊泡纤维症(CF)与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)    这两个病有关性，约1%～2%的男子不育病人是由于CBAVD引起的，而CBAVD可能有遗传性。肺囊泡纤维症介导的调节基因与输精管缺如的发生以及男性生育现象是有联系的。

　　目前，许多新基因的研究尚处于转基因动物阶段，因此，这一复杂机制的完全揭示及相应预防措施的推出还需要一个过程，随着科技的发展和人类基因组计划的完成，遗传因素与男子不育的奥秘终将揭示。