假两性畸形疾病即可能发生在男性身上,也可能发生在女性身上。患者只有一种性腺仅有卵巢或睾丸但其外生殖器和第二性征与性腺性别不完全一致可分为女性假两性畸型和男性假两性畸型。这是一咱严重的疾病,患者朋友应引起重视。以下全面分析男女假两性畸形的病因、症状、检查和治疗等。
一、男性假两性畸型是指男性女性化,性腺为睾丸,染色体核型为46XY,呈女性体型,外生殖器女性化。
1、病因:男性假两性畸型的常见类型为睾丸女性化综合征,染色体核型为46XY,体内睾丸酮水平正常但靶器官对雄激素不敏感,且睾丸酮仍通过芳香化酶转化为雌激素,故呈女性特征;
2、临床症状:诉说体型及外阴发育正常,检查知女性体型乳房,女性发育无阴毛腋毛外,生殖器似女性,阴囊如大阴唇,阴茎短小常伴尿道下裂,内生殖器阙如,腹腔内腹股沟或大阴唇内可及发育不良的睾丸,结婚后可出现性交困难;
3、诊断与检查:询问病史、体格检查和生殖器检查,表现为男性女性化,染色体核型为46XY,体内睾丸酮及尿17酮值高于女性,性腺活体组织检查为睾丸
4、治疗:一般应按社会性别、本人愿望和外生殖器畸型状况予以治疗,如确定性腺为睾丸,社会性别为女性,则应切除发育不良的睾丸和有尿道下裂的阴茎,进行阴道成形术以利性生活;
二、女性假两性畸型:即女性男性化,性腺为卵巢,染色体核型为46XX,但外生殖器部分男性化。
1、病因:其常见病因有先天性肾上腺皮质增生或称肾上腺性征综合征,属常染色体隐性遗传系,先天性肾上腺类固醇生物合成酶的缺陷所致导致不能合成氢化可的松,从而垂体促肾上腺皮质激素分泌增多致使肾上腺皮质增生雄性素水平上升,女性胎儿外生殖器发育男性化,女性男性化的另一个原因是妇女在妊娠期使用较多的雄激素或具有雄性素作用的孕激素使女性胎儿男性化;
2、临床症状:闭经、外阴发育异常、难辨性别、嗓音低沉、身材较矮、阴蒂肥大、阴唇融合、多毛等,子宫卵巢及阴道发育正常
3、诊断与检查:询问病史,其孕母在妊娠期可能应用过雄激素类药物,检查知女性外阴男性化,染色体组型为46XX,血雄性激素及尿17酮水平均增高雌激素及滤胞刺激素皆呈低值
4、治疗:明确诊断后应及早治疗以减少病人的精神创伤,如阴蒂过大可进行肥大阴蒂部分切除术,阴唇融合者进行阴唇分离整形术,先天性肾上腺皮质增生病人需终生服用可的松类药物以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌。
综上所述,男女假两性畸形的危害是巨大的,患者朋友要引直足够的重视,一旦发现相关症状及时到专业不孕不育医院进行检查以明确病因,并进行个性化对症治疗。了解更多请点击咨询医院在线专家。
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